Programa Complementare – Diagnósticos Essenciais

Teste Genético de Amiloidose

• Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – Gene TTR
• TAT: 30 dias corridos

Eletroneuromiografia

• TAT: 3 dias úteis

Perfil do paciente: Idade ≥ 18 anos;

• Pelo menos um dos seguintes:
  • Neuropatia sensitivo-motora progressiva e dependente de comprimento
  • Disfunção autonômica.
• Critérios adicionais (necessário pelo menos um):
  • História familiar de amiloidose por transtirretina hereditária
  • Perda de peso > 5 kg sem causa identificada.
  • Arritmias
  • Opacidade vítrea.
  • Alterações renais (ex.: proteinúria ou insuficiência renal).

Atividade Enzimática da Lipase Ácida Lisossomal

• Metodologia: DBS (Dried Blood Spot)
• Amostra: sangue em papel filtro
• TAT: 20-30 dias úteis

Perfil do paciente: Pacientes que apresentam ao menos uma das alterações abaixo:

• Hepatomegalia inexplicada
• Transaminases elevadas inexplicada
• Calcificação adrenal
• Dislipidemia
• Esteatose hepática
• Cirrose criptogênica
• Investigação familiar em assintomáticos

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Teste genético LAL-D

• Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – Sequenciamento do gene LIPA
• Amostra: swab bucal
• TAT: 30 dias corridos

Perfil do paciente: Teste Enzimático de Atividade Ácida Lisossomal inconclusivo e, além disso, pelo menos uma das alterações listadas acima (hepatomegalia, transaminases elevadas, calcificação adrenal, dislipidemia inexplicada, esteatose, cirrose criptogênica, investigação familiar).

Anticorpo anti-aquaporina-4

• Metodologia: CBA - Imunofluorescência indireta
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 8 dias úteis (Fleury e Dasa); 5 dias corridos (Einstein)
• Reteste: Em caso de resultado negativo, nova solicitação é permitida após 60 dias.
• Limite: até 3 exames por paciente.

Perfil do paciente: Paciente ≥ 18 anos com diagnóstico inicial de esclerose múltipla sem resposta ao tratamento OU com um dos quadros clínicos:

• Mielite aguda.
• Neurite óptica.
• Síndrome aguda do tronco encefálico.
• Síndrome da área postrema.
• Síndrome cerebral sintomática com lesões NMO-típicas.

Imunofenotipagem para HPN

• Metodologia: Citometria de Fluxo
• Amostra: sangue colhido em tubo EDTA
• TAT: 3 a 8 dia úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Desidrogenase Láctica (DHL)

• Metodologia: Cinético UV/ Enzimático (Lacto-Piruvato)
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 1 a 5 dias úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Haptoglobina

• Metodologia: Imunoturbidimetria
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 3 a 6 dias úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Perfil do paciente: Paciente que apresente ao menos uma das alterações abaixo:

• Anemia hemolítica com Coombs negativo.
• Hemoglobinúria ou hemossiderinúria.
• Trombose em sítios incomuns (venosa ou arterial), incluindo: veias hepáticas (síndrome de Budd-Chiari), veias esplâncnicas (porta, esplênica), veias cerebrais, veias dérmicas.
• Anemia aplásica ou hipoplásica (AA)
• Citopenia* e hemólise.
• Citopenia* e trombose.
• Síndrome mielodisplásica (SMD).
• Citopenia* inexplicada persistente em pacientes que não preenchem critérios mínimos para diagnóstico de SMD.

Fosfatase alcalina (FAL)

• Metodologia: Cinético colorimétrico/ Citoquimíca
• Amostra: sangue colhido em tubo EDTA
• TAT: 1 a 4 dias úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Fosfatase alcalina (FAL): poderão ser realizadas até 3 testagens nos casos em que o paciente apresentar as condições citadas acima, sendo 1 teste inicial e até 2 retestes:

• 1 reteste confirmatório do resultado e 1 segundo reteste, quando houver resultado limítrofe ou interferência.

Vitamina B6

• Metodologia: Cromatografia líquida de ultra eficiência
• Amostra: sangue colhido em tubo EDTA
• TAT: 10 a 18 dias corridos variando conforme o laboratório responsável pela análise

Vitamina B6: poderão ser realizadas até 2 testagens nos casos em que o paciente apresentar as condições citadas acima, sendo 1 teste inicial e 1 reteste, nos casos de resultado limítrofe ou interferência.

Perfil do paciente: Paciente que apresente ao menos uma das condições abaixo:

• Fraturas atípicas do fêmur
• Fraturas metatársicas de estresse recorrentes
• Má consolidação de fraturas
• Dor musculoesquelética crônica
• Perda dentária precoce atraumática
• Condrocalcinose
• Nefrocalcinose
• Presença de raquitismo na radiografia
• Baixa estatura ou crescimento lento, atraso motor (sentar, andar) ou mobilidade reduzida
• Fechamento precoce das suturas do crânio
• Convulsões que melhoram com vitamina B6
• Deformidades nas pernas (arqueadas ou “em X”)

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Teste genético HPP

• Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – Sequenciamento do gene ALPL
• Amostra: swab bucal
• TAT: 30 dias corridos

Perfil do paciente: FAL e/ou vitamina B6 inconclusivos e pelo menos uma condição clínica listadas anteriormente.

Anticorpo Anti - receptor de Acetilcolina

• Metodologia: Radioimunoensaio (RIA) / Ensaio Imunoenzimático (ELISA)
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 7 a 17 dias úteis, variando conforme o laboratório responsável pela análise
• Reteste: Em caso de resultado negativo, nova solicitação é permitida após 60 dias.
• Limite: até 3 exames por paciente.

Perfil do paciente: Paciente ≥ 18 anos com pelo menos um dos sinais e sintomas:

• Ptose ou diplopia
• Fraqueza muscular
• Fadiga Flutuante
• Disfagia
• Voz anasalada ou dificuldade para articular as palavras
• Fraqueza da musculatura da face
• Falta de ar, problemas respiratórios

Ressonância Magnética

Regra de frequência: 1 exame da mesma região a cada 12 meses.

• TAT: 7 dias úteis

Perfil do paciente: Paciente com NF1 e neurofibroma plexiforme (NP) que apresente algum dos sinais e sintomas:

• Dor.
• Desfiguração.
• Disfunção vesical/intestinal.
• Disfunção motora.
• Comprometimento visual.
• Comprometimento de vias aéreas

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Teste Genético

Somente resultados sem nenhuma variante: Seguem automaticamente para análise MLPA

• Metodologia:
  • Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — Genes analisados NF1, NF2 e SPRED1
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) — Gene analisado: NF1
• TAT: 30 dias corridos
• Amostra: Swab bucal

Perfil do paciente: Paciente com suspeita de Neurofibromatose tipo 1, que não tenha um dos pais já diagnosticados com NF1, e que apresentem algum dos seguintes critérios:

• 6 ou mais manchas café-com-leite com superior a 5 mm em indivíduos pré-púbere e diâmetro superior a 15 mm em indivíduos pós púberes
• Sardas axilares ou inguinais.
• Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
• Glioma de nervo óptico.
• Dois ou mais nódulos de Lisch na íris identificados por exame com lâmpada de fenda ou duas ou mais anomalias da coróide definidas como nódulos brilhantes e irregulares registrados por tomografia de coerência óptica (OCT), imagem de refletância no infravermelho próximo (NIR)
• Lesão óssea distinta como displasia esfenoidal, arqueamento ânterolateral da tíbia, pseudoartrose de osso longo).

ADAMTS13

• Metodologia: Quimioluminescencia/Imunoturbidimétrico (LIA)
• Amostra: sangue colhido em tubo com citrato de sódio
• TAT: de 7 a 22 dias úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Vitamina B12

• Metodologia: Imunoensaio competitivo por eletroquimioluminescência/Quimioluminescência
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 4 dias corridos

Hemograma com pesquisa de esquizócitos

• Metodologia: Automatizada
• Amostra: sangue colhido em tubo EDTA
• TAT: 2 dias corridos

Haptoglobina

• Metodologia: Imunoturbidimetria/Nefelometria
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 6 dias úteis

Homocisteína

• Metodologia: Cromatografia líquida/Enzimático/Quimioluminescência
• Amostra: sangue colhido em tudo com gel separador
• TAT: 10 dias úteis

Perfil do paciente: Pacientes que apresentem os seguintes sinais clínicos indicativos de Microangiopatia Trombótica (MAT):

• Trombocitopenia: contagem <150 x10^9 ou redução > 25% do basal;
• Hemólise microangiopática (Esquizócitos e/ou DHL elevada e/ou redução da haptoglobina e/ou redução da hemoglobina.
• Lesão de órgão-alvo (pelo menos um dos sintomas abaixo)
• Sintomas neurológicos – confusão e/ou convulsões e/ou AVC e/ou outras anormalidades cerebrais
• Insuficiência renal – Elevação do nível de creatina e/ou redução da TFG e/ou elevação da pressão arterial e/ou resultados alterados no exame de urina.
• Sintomas gastrointestinais – Diarreia +/- sangue e/ou náusea/vômitos e/ou dor abdominal e/ou gastroenterite/pancreatite.
• Sintomas cardiovasculares – Infarto do Miocárdio e/ou hipertensão e/ou estenose arterial e/ou gangrena periférica
• Sintomas pulmonares – dispneia e/ou hemorragia pulmonar e/ou edema pulmonar
• Sintomas visuais – dor e visão borrada, oclusão de vasos retinianos, hemorragia ocular.

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Toxina Shiga

• Metodologia: PCR em tempo real Multiplex
• Amostra: fezes
• TAT: 5 dias úteis

Perfil do paciente: Além dos três sinais clínicos indicativos de MAT descritos acima, são elegíveis pacientes que apresentem diarreia profusa há mais de 3 dias +/- sangue, dor abdominal e vômitos.

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Painel genético para SHUa

Somente resultados sem nenhuma variante: Seguem automaticamente para análise MLPA

• Metodologia:
  • Sequenciamento de nova geração (NGS) — Genes analisados: ADAMTS13 C1GALT1C1 C3 CD46 CD55, CD59, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 CFI, DGKE, INF2, MMACHC, PLG e THBD.
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA — Genes analisados: CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 e CFHR5
• Amostra: Swab bucal
• TAT: 30 dias corridos

Perfil do paciente:

1. Doença Renal Crônica (DRC) estágio V sem causa definida e com histórico compatível a uma das opções:
   • MAT clínica e/ou histológica
   • DRV pós-gestação ou hipertensão maligna;
   • Nefrite lúpica com suspeita de SHUa.
2. Avaliação pré-transplante renal.
3. Potencial doador renal relacionado a receptor com diagnóstico de SHUa.