Programa Complementare – Diagnósticos Essenciais

Perfil do paciente: Idade ≥ 18 anos;

+

• Pelo menos um dos seguintes:
  • Neuropatia sensitivo-motora progressiva e dependente de comprimento
  • Disfunção autonômica.
• Critérios adicionais (necessário pelo menos um):
  • História familiar de amiloidose por transtirretina hereditária
  • Perda de peso > 5 kg sem causa identificada.
  • Arritmias
  • Opacidade vítrea.
  • Alterações renais (ex.: proteinúria ou insuficiência renal).

Exame:

Teste Genético de Amiloidose

• Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – Gene TTR
• TAT: 30 dias corridos

Perfil do paciente: Pacientes que apresentam ao menos uma das alterações abaixo:

• Hepatomegalia inexplicada
• Transaminases elevadas inexplicada
• Calcificação adrenal
• Dislipidemia
• Esteatose hepática
• Cirrose criptogênica
• Investigação familiar em assintomáticos

Exame:

Atividade Enzimática da Lipase Lisossomal

• Metodologia: DBS (Dried Blood Spot)
• Amostra: sangue em papel filtro
• TAT: 20-30 dias úteis

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Perfil do paciente: Teste Enzimático de Atividade Ácida Lisossomal inconclusivo e, além disso, pelo menos uma das alterações listadas acima (hepatomegalia, transaminases elevadas, calcificação adrenal, dislipidemia inexplicada, esteatose, cirrose criptogênica, investigação familiar).

Exame:

Teste genético LAL-D

• Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – Sequenciamento do gene LIPA
• Amostra: swab bucal
• TAT: 30 dias corridos

Perfil do paciente: Paciente ≥ 18 anos com diagnóstico inicial de esclerose múltipla sem resposta ao tratamento OU com um dos quadros clínicos:

• Mielite aguda.
• Neurite óptica.
• Síndrome aguda do tronco encefálico.
• Síndrome da área postrema.
• Síndrome cerebral sintomática com lesões NMO-típicas.

Exame:

Anticorpo anti-aquaporina-4

• Metodologia: CBA - Imunofluorescência indireta
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 8 dias úteis (Fleury e Dasa); 5 dias corridos (Einstein)
• Reteste: Em caso de resultado negativo, nova solicitação é permitida após 60 dias.
• Limite: até 3 exames por paciente.

Perfil do paciente: Paciente que apresente ao menos uma das alterações abaixo:

• Anemia hemolítica com Coombs negativo.
• Hemoglobinúria ou hemossiderinúria.
• Trombose em sítios incomuns (venosa ou arterial), incluindo: veias hepáticas (síndrome de Budd-Chiari), veias esplâncnicas (porta, esplênica), veias cerebrais, veias dérmicas.
• Anemia aplásica ou hipoplásica (AA)
• Citopenia* e hemólise.
• Citopenia* e trombose.
• Síndrome mielodisplásica (SMD).
• Citopenia inexplicada persistente em pacientes que não preenchem critérios mínimos para diagnóstico de SMD.

Exames:

Imunofenotipagem para HPN

• Metodologia: Citometria de Fluxo
• Amostra: sangue colhido em tubo EDTA
• TAT: 3 a 8 dia úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Desidrogenase Láctica (DHL)

• Metodologia: Cinético UV/ Enzimático (Lacto-Piruvato)
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 1 a 5 dias úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Haptoglobina

• Metodologia: Imunoturbidimetria
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 3 a 6 dias úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Perfil do paciente: Paciente que apresente ao menos uma das condições abaixo:

• Fraturas atípicas do fêmur
• Fraturas metatársicas de estresse recorrentes
• Má consolidação de fraturas
• Dor musculoesquelética crônica
• Perda dentária precoce atraumática
• Condrocalcinose
• Nefrocalcinose
• Presença de raquitismo na radiografia
• Baixa estatura ou crescimento lento, atraso motor (sentar, andar) ou mobilidade reduzida
• Fechamento precoce das suturas do crânio
• Convulsões que melhoram com vitamina B6
• Deformidades nas pernas (arqueadas ou “em X”)

Exame:

Fosfatase alcalina (FAL)*

• Metodologia: Cinético colorimétrico/ Citoquimíca
• Amostra: sangue colhido em tubo EDTA
• TAT: 1 a 4 dias úteis variando conforme o laboratório responsável pela análise

Vitamina B6*

• Metodologia: Cromatografia líquida de ultra eficiência
• Amostra: sangue colhido em tubo EDTA
• TAT: 10 a 18 dias corridos variando conforme o laboratório responsável pela análise

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Perfil do paciente: FAL e/ou vitamina B6 inconclusivos e pelo menos uma condição clínica listadas anteriormente.

Exames:

Teste genético HPP

• Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – Sequenciamento do gene ALPL
• Amostra: swab bucal
• TAT: 30 dias corridos

* Permitido uma única vez por paciente, se o exame anterior foi realizado sob uso de medicações que interferem no resultado.

Perfil do paciente: Paciente ≥ 18 anos com pelo menos um dos sinais e sintomas:

• Ptose ou diplopia
• Fraqueza muscular
• Fadiga Flutuante
• Disfagia
• Voz anasalada ou dificuldade para articular as palavras
• Fraqueza da musculatura da face
• Falta de ar, problemas respiratórios

Exame:

Anticorpo Anti - receptor de Acetilcolina

• Metodologia: Radioimunoensaio (RIA) / Ensaio Imunoenzimático (ELISA)
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 7 a 17 dias úteis, variando conforme o laboratório responsável pela análise
• Reteste: Em caso de resultado negativo, nova solicitação é permitida após 60 dias.
• Limite: até 3 exames por paciente.

Perfil do paciente: Paciente com NF1 e neurofibroma plexiforme (NP) que apresente algum dos sinais e sintomas:

• Dor.
• Desfiguração.
• Disfunção vesical/intestinal.
• Disfunção motora.
• Comprometimento visual.
• Comprometimento de vias aéreas

Regra de frequência: 1 exame da mesma região a cada 12 meses.

Exame:

Ressonância Magnética

• TAT: 7 dias úteis

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Perfil do paciente: Paciente com suspeita de Neurofibromatose tipo 1, que não tenha um dos pais já diagnosticados com NF1, e que apresentem algum dos seguintes critérios:

• 6 ou mais manchas café-com-leite com superior a 5 mm em indivíduos pré-púbere e diâmetro superior a 15 mm em indivíduos pós púberes
• Sardas axilares ou inguinais.
• Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
• Glioma de nervo óptico.
• Dois ou mais nódulos de Lisch na íris identificados por exame com lâmpada de fenda ou duas ou mais anomalias da coróide definidas como nódulos brilhantes e irregulares registrados por tomografia de coerência óptica (OCT), imagem de refletância no infravermelho próximo (NIR)
• Lesão óssea distinta como displasia esfenoidal, arqueamento ânterolateral da tíbia, pseudoartrose de osso longo).

Somente resultados sem nenhuma variante: Seguem automaticamente para análise MLPA

Exame:

Teste Genético

• Metodologia:
  • Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — Genes analisados NF1, NF2 e SPRED1
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) — Gene analisado: NF1
• TAT: 30 dias corridos
• Amostra: Swab bucal

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Perfil do paciente: Paciente com suspeita de Neurofibromatose tipo 1, que não tenha um dos pais já diagnosticados com NF1, e que apresentem algum dos seguintes critérios:

• 6 ou mais manchas café-com-leite com superior a 5 mm em indivíduos pré-púbere e diâmetro superior a 15 mm em indivíduos pós púberes
• Sardas axilares ou inguinais.
• Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
• Glioma de nervo óptico.
• Dois ou mais nódulos de Lisch na íris identificados por exame com lâmpada de fenda ou duas ou mais anomalias da coróide definidas como nódulos brilhantes e irregulares registrados por tomografia de coerência óptica (OCT), imagem de refletância no infravermelho próximo (NIR)
• Lesão óssea distinta como displasia esfenoidal, arqueamento ânterolateral da tíbia, pseudoartrose de osso longo).

Exame:

Eletroneuromiografia

• Matodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) – Genes analisados NF1, NF2 e SPRED1
• TAT: 3 dias úteis

Perfil do paciente: Pacientes que apresentem os seguintes sinais clínicos indicativos de Microangiopatia Trombótica (MAT):

• Trombocitopenia (contagem de plaquetas, 150 x 109/L ou redução 25% em relação ao basal).
• Hemólise microangiopática (Esquizócitos e/ou DHL elevada e/ou redução da haptoglobina e/ou redução da hemoglobina.
• Lesão de órgão-alvo (pelo menos um dos sintomas abaixo)
• Sintomas neurológicos – confusão e/ou convulsões e/ou AVC e/ou outras anormalidades cerebrais
• Insuficiência renal – Elevação do nível de creatina e/ou redução da TFG e/ou elevação da pressão arterial e/ou resultados alterados no exame de urina.
• Sintomas gastrointestinais – Diarreia +- sangue e/ou náusea/vômitos e/ou dor abdominal e/ou gastroenterite/pancreatite.
• Sintomas cardiovasculares – IM e/ou hipertensão e/ou estenose arterial e/ou gangrena periférica
• Sintomas pulmonares – dispneia e/ou hemorragia pulmonar e/ou edema pulmonar
• Sintomas visuais – D

Exames:

ADAMTS13

• Metodologia: Quimioluminescencia/Imunoturbidimétrico (LIA)
• Amostra: sangue colhido em tubo com citrato de sódio
• TAT: 22 dias úteis

Vitamina B12

• Metodologia: Imunoensaio competitivo por eletroquimioluminescência/Quimioluminescência
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 4 dias corridos

Hemograma com pesquisa de esquizócitos

• Metodologia: Automatizada
• Amostra: sangue colhido em tubo EDTA
• TAT: 2 dias corridos

Haptoglobina

• Metodologia: Imunoturbidimetria/Nefelometria
• Amostra: sangue colhido em tubo com gel separador
• TAT: 6 dias úteis

Homocisteína

• Metodologia: Cromatografia líquida/Enzimático/Quimioluminescência
• Amostra: sangue colhido em tudo com gel separador
• TAT: 10 dias úteis

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Perfil do paciente: Além dos três sinais clínicos indicativos de MAT descritos acima, são elegíveis pacientes que apresentem diarreia profusa há mais de 3 dias +/- sangue, dor abdominal e vômitos.

Exame:

Toxina Shiga

• Metodologia: PCR em tempo real Multiplex
• Amostra: fezes
• TAT: 5 dias úteis

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Perfil do paciente:

1. Doença Renal Crônica (DRC) estágio V sem causa definida e com histórico compatível a uma das opções:
   • MAT clínica e/ou histológica
   • DRC pós-gestação hipertensão maligna;
   • Nefrite lúpica com suspeita de SHUa.
2. Avaliação pré-transplante renal.
3. Potencial doador renal relacionado a receptor com diagnóstico de SHUa.

Somente resultados sem nenhuma variante: Seguem automaticamente para análise MLPA

Exame:

Painel genético para SHUa

• Metodologia:
  • Sequenciamento de nova geração (NGS) — Genes analisados: ADAMTS13 C1GALT1C1 C3 CD46 CD55, CD59, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 CFI, DGKE, INF2, MMACHC, PLG e THBD.
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA — Genes analisados: CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 e CFHR5 (6)
• Amostra: Saliva
• TAT: 30 dias corridos